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标题: 新技术降低基因组测序费用 [打印本页]

作者: update 时间: 2012-1-19 09:47
标题: 新技术降低基因组测序费用

在最近举办的消费电子展(CES)上，离子激流（Ion Torrent）公司推出了其最新款台式测序仪，测序费用仅1000美元。

离子激流公司（Ion Torrent）是一家位于美国康涅狄格州的生物技术公司。该公司CEO乔纳森·罗斯伯格（Jonathan Rothberg）曾在2011年7月份预计，离子激流公司可在2013年研发出新款芯片，能对个人全部基因组进行测序。

上周，该公司推出一款名为“离质子”（Ion Proton）的台式测序仪，提前实现了罗斯伯格的预计。该公司在美国拉斯维加斯举办的消费电子展上，对这台测序仪进行了介绍，不过这款测序仪眼下仅供研究人员使用。

该测序仪售价14.9万美元，是离子激流公司大约一年前首次推出的“个人基因组仪”（Personal Genome Machine）的价格的三倍左右。但是，据罗斯伯格称，前者内置的DNA读取芯片的性能是后者的1000倍，这使得这款新型测序仪可以在一天之内完成对个人整个基因组的测序，而花费仅为1000美元——生物技术领域为这一低价格已努力数年，因为这样的价格水平可以降低医疗检测的成本。

罗斯伯格说：“技术发展之快，性能之好超出了我们的想象。我们在化学和软件方面取得了很多进展，进而在新的平台基础上研发一系列新型芯片。”由此取得的技术进步速度超出了摩尔定律（Moore's law）。摩尔定律认为，微芯片性能大概每两年提高一倍。

离子激流公司基于半导体的DNA测序方法是独一无二的。目前，光学测序仪是人类基因组测序领域内的主流机型，其中主要是荧光公司（Illumina）的产品，该公司位于美国圣地亚哥。然而，虽然人们一般认为光学测序仪更为精确，但这类仪器售价达50万美元以上，多数诊所购买不起，只能望机兴叹。而以离子激流公司的新款仪器价格，“每个诊室都可以购买一台。” 理查德·吉布斯（Richard Gibbs）如是说。吉布斯是美国休斯敦贝勒医学院（Baylor College）医学人类基因组测序中心的主任，该中心将是首批得到“离质子”测序仪的研究机构之一。

离子激流公司的新款测序仪还允许研究人员购买某款芯片，仅用于外显子测序——外显子是基因组中编码蛋白质的区段。据美国国家人类基因组研究所（National Human Genome Research Institute）称，外显子只占人类基因组的5%，但是，它们是大多数致病突变发生的区段，所以，对许多研究人员而言，所谓“外显子组测序”成了他们更快更廉价地对人类基因组进行测序的一个选择。尽管外显子组芯片的价格与基因组芯片价格相同，但是，离子激流公司的外显子组芯片可以一次对两个外显子组进行测序，使单个外显子组测序成本下降为500美元。

罗斯伯格说：“一些研究人员想对单个基因进行测序，另一些人希望对外显子组测序，而还有一些人——比如癌症研究人员——则想测序整个基因组。所以，三种情况都有。关键是要找到合适的工具解决对应的问题。”

离子激流公司的新技术能否使其成为测序工具的主流供应商，还有待观察。因为在其首次推出其“离质子”测序仪仅一天后，荧光公司就宣布，它也取得了“1000美元测序”的里程碑式突破。

吉布斯说：“这是一个变幻无常的领域。研究人员不会因为什么感情而不去转投新技术。但是，离子激流公司还是拥有明显的价格优势。那些已经拥有荧光公司最新款测序仪的研究人员，要升级仪器只需5万美元，但是该仪器的零售价为74万美元，这可能会吓跑多数新客户。

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